Føllingova choroba alebo PKU syndróm

PKU syndróm alebo Fenylketonúria predstavuje dedičné ochorenie metabolického systému. Jeho príčinou je porucha premeny aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Tyrozín má v tele zdravého človeka význam predovšetkým pri katalýze pečeňového enzýmu PAH (fenylalanínhydroxyláza). Frekvencia výskytu tohto ochorenia pre našu oblasť sa odhaduje približne na 1: 9000. Aké sú prejavy tohto ochorenia? Ako sa lieči?

Fenylketonúria prejavy

PKU sa prejaví po narodení, pretože po tom ako začne novorodenec prijímať materské mlieko, hladina fenylalanínu v jeho krvi začne stúpať. Fenylketonúria novorodenca je v tomto ohľade veľmi nebezpečná, pretože môže spôsobovať poškodenie mozgu. Postupne dochádza k vývoju mentálnej retardácie. Pre takýchto ľudí je typická slabá pigmentácia. Ďalšie prejavy fenylketonúrie sú sklony k ekzémom, záchvaty kŕčov, či mikrocefália. U detí je ďalším prejavom zápach plienky po myšiach.

Fenylketonúria liečba

Rozvoj samotného tohto ochorenia závisí predovšetkým od diagnostiky. Čím skôr sa podarí toto ochorenie diagnostikovať, tým lepšie sa dokáže predísť poškodeniu mozgu. Medzi formu liečby patrí predovšetkým dodržiavanie diéty, ktorej úlohou je eliminácia príjmu potravín s obsahom fenylalanínu. Striktné dodržiavanie diéty, predovšetkým v detstve, je nevyhnutné pre zamedzenie poškodenia mozgu.

PKU hodnoty

Pri PKU je nevyhnutné určiť, aké hodnoty fenylalanínu (Phe) sú pre konkrétneho človeka stráviteľné. Uvádzajú sa aj niektoré všeobecné európske štatistické hodnoty:

Viac info

Bezlepková teffová múka (250g) – Éden Prémium

3,19€ s DPH

-19%

Viac info

Bezlepkové pivo – Grumpy Octopus IPA 330ml – Monyo

3,69€ Original price was: 3,69€.2,99€Current price is: 2,99€. s DPH

Pridať do košíka

MACCHERONY z ryžovo kukuričnej múky

3,99€ s DPH

-20%

Viac info

Ryžové chipsy so syrom – (60g) – RICE UP

1,49€ Original price was: 1,49€.1,19€Current price is: 1,19€. s DPH

• v detstve do 360 umol/l
• po 12 roku do 600 umol/l

Lekár dokáže prostredníctvom vyšetrenia stanoviť iniciálnu hodnotu tolerancie, podľa čoho budete potom regulovať vašu diétu.

PKU diéta

Fenylketonúria diéta spočíva v obmedzovaní potravín s obsahom Phe. Na druhej strane je ale podstatné aj dopĺňať množstvo ostatných aminokyselín prostredníctvom doplnkov stravy. Pri konzumácii jednotlivých potravín si to vyžaduje aj dávku počítacích zručností. Na jednotlivých potravinových produktoch totiž nájdeme len hodnotu bielkovín na 100g. Prepočet vám preto môže uľahčiť nasledovná tabuľka: