PKU syndróm alebo Fenylketonúria predstavuje dedičné ochorenie metabolického systému. Jeho príčinou je porucha premeny aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Tyrozín má v tele zdravého človeka význam predovšetkým pri katalýze pečeňového enzýmu PAH (fenylalanínhydroxyláza). Frekvencia výskytu tohto ochorenia pre našu oblasť sa odhaduje približne na 1: 9000. Aké sú prejavy tohto ochorenia? Ako sa lieči?
Fenylketonúria prejavy
PKU sa prejaví po narodení, pretože po tom ako začne novorodenec prijímať materské mlieko, hladina fenylalanínu v jeho krvi začne stúpať. Fenylketonúria novorodenca je v tomto ohľade veľmi nebezpečná, pretože môže spôsobovať poškodenie mozgu. Postupne dochádza k vývoju mentálnej retardácie. Pre takýchto ľudí je typická slabá pigmentácia. Ďalšie prejavy fenylketonúrie sú sklony k ekzémom, záchvaty kŕčov, či mikrocefália. U detí je ďalším prejavom zápach plienky po myšiach.
Fenylketonúria liečba
Rozvoj samotného tohto ochorenia závisí predovšetkým od diagnostiky. Čím skôr sa podarí toto ochorenie diagnostikovať, tým lepšie sa dokáže predísť poškodeniu mozgu. Medzi formu liečby patrí predovšetkým dodržiavanie diéty, ktorej úlohou je eliminácia príjmu potravín s obsahom fenylalanínu. Striktné dodržiavanie diéty, predovšetkým v detstve, je nevyhnutné pre zamedzenie poškodenia mozgu.
PKU hodnoty
Pri PKU je nevyhnutné určiť, aké hodnoty fenylalanínu (Phe) sú pre konkrétneho človeka stráviteľné. Uvádzajú sa aj niektoré všeobecné európske štatistické hodnoty:
Sušienky s kúskami čokolády – (220g) – Gullón
2,49€ s DPH
Chlieb – Maestro Classic – (300g) – Schär
3,39€ s DPH- v detstve do 360 umol/l
- po 12 roku do 600 umol/l
Lekár dokáže prostredníctvom vyšetrenia stanoviť iniciálnu hodnotu tolerancie, podľa čoho budete potom regulovať vašu diétu.
PKU diéta
Fenylketonúria diéta spočíva v obmedzovaní potravín s obsahom Phe. Na druhej strane je ale podstatné aj dopĺňať množstvo ostatných aminokyselín prostredníctvom doplnkov stravy. Pri konzumácii jednotlivých potravín si to vyžaduje aj dávku počítacích zručností. Na jednotlivých potravinových produktoch totiž nájdeme len hodnotu bielkovín na 100g. Prepočet vám preto môže uľahčiť nasledovná tabuľka:
| Druh potravín | Priemerný obsah Phe v 1g bielkovín |
| ovocie | 27 |
| zelenina | 35 |
| mlieko a mliečne výrobky | 51 |
| pšeničný chlieb, rožky | 56 |
| mäso a mäsové výrobky | 46 |
| syry | 55 |
